Test pour détecter les anomalies fœtales

Une simple prise de sang suffirait à retracer d'éventuelles anomalies chromosomiques présentes chez le fœtus, permettant ainsi aux femmes enceintes d'éviter l'amniocentèse.Il s'appelle Praenatest et est un test agréé par Swissmedic, l'institut suisse des agents thérapeutiques, qui donne quelques jours est proposé en Suisse. "C'est un test qui permet, de manière absolument non invasive, d'identifier si une anomalie chromosomique est présente chez le fœtus : la trisomie du chromosome 21 dont dépend la trisomie 21", explique Giuditta Filippini directrice de ProCreaLab. , le laboratoire de génétique moléculaire du centre de médecine reproductive Procrea à Lugano qui promeut le nouveau test dans le canton du Tessin.

« Cette analyse permet d'identifier la présence d'un chromosome 21 surnuméraire avec une sensibilité élevée. Jusqu'à présent, il n'y avait pas beaucoup d'alternatives : des analyses non invasives comme l'échographie et des tests effectués sur le sang de la mère, comme la mesure de la clarté nucale. et tests biochimiques.dans le cadre du test du premier trimestre - ils ne pouvaient qu'indiquer le niveau de risque d'une trisomie 21. Un diagnostic définitif, cependant, n'est venu que par un CVS ou une amniocentèse : des analyses invasives qui peuvent également impliquer des risques d'avortement. perte fœtale tous les 200 cas".

Le préanatest est réalisé après la onzième semaine de grossesse et consiste en un échantillon de 20 millilitres de sang maternel qui contient une fraction du matériel génétique du fœtus (ADN) due au renouvellement cellulaire du placenta. « L'ADN est séquencé et amplifié pour permettre le calcul du nombre de chromosomes. Et la trisomie 21 se caractérise justement par un nombre différent de chromosomes. Ce test a une capacité prédictive d'environ 95 % et élimine le risque d'avortement », explique le docteur Filippi.

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Ce nouveau test n'est pas réalisé indistinctement pour toutes les femmes enceintes, mais est indiqué si la femme appartient à un groupe à haut risque ou si, après une échographie ou une prise de sang, une trisomie 21 doit être suspectée chez l'enfant. « Il faut aussi garder à l'esprit que ce type d'analyse ne permet pas de diagnostiquer certaines formes rares de trisomie 21 et n'est pas indiqué en cas de grossesse gémellaire », conclut Filippi.

Le Praenatest est proposé en Suisse au prix de 1550 CHF, soit environ 1250 euros.

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