Test ADN fœtal : L'examen de dépistage prénatal non invasif
Le test ADN fœtal est un test de dépistage prénatal visant à évaluer le risque que le fœtus puisse présenter des anomalies chromosomiques révélatrices de maladies telles que la trisomie 21 ou le syndrome de Down. Ce diagnostic prénatal non invasif se fait par prélèvement de sang maternel. Découvrez avec nous tout ce qu'il y a à savoir sur les tests ADN fœtaux !Tout d'abord, voici une vidéo sur la gestion de l'insomnie pendant la grossesse :
Qu'est-ce que le test ADN fœtal ?
Le test ADN fœtal est un test de dépistage, ce qui signifie qu'il évalue le risque qu'il puisse y avoir des anomalies chromosomiques chez le fœtus. Si le Test Combiné offre un diagnostic avec une précision d'environ 90 %, le test ADN fœtal peut atteindre même 99 % de précision dans son résultat, diminuant ainsi le risque de se tromper sur la présence de pathologies chromosomiques telles que la trisomie 21 (le syndrome de Down ).
Le test ADN fœtal n'est pas invasif : pour le réaliser, en effet, un simple prélèvement de sang maternel suffit. En effet, dans le sang maternel, on retrouve des fragments d'ADN fœtal : le placenta libère une petite quantité d'ADN fœtal libre circulant dans le sang de la mère qu'une "instrumentation technique spéciale va pouvoir séparer de l'ADN maternel. Le test analyse l'ADN". .fœtal libre pour évaluer le risque que le fœtus puisse présenter une trisomie 21 (syndrome de Down), une trisomie 14, une trisomie 18, un syndrome de microdélétion du chromosome 22 ou d'autres anomalies telles qu'une altération du nombre de chromosomes sexuels.
Le résultat du test de dépistage pourra évaluer si le risque de présence de ces altérations chromosomiques est élevé ou faible, en rappelant évidemment qu'il s'agit toujours d'un calcul de probabilité (aussi précis soit-il) et non d'une « certitude absolue ».
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Que peut évaluer le test ?
Le test ADN fœtal permet d'évaluer le risque de différentes altérations chromosomiques chez le fœtus, à partir des trisomies. Il est particulièrement utile pour le diagnostic prénatal de la trisomie 21 ou du syndrome de Down. Si le test offre un résultat à faible risque, cela signifie que la probabilité que l'enfant soit atteint du syndrome de Down est d'environ 1 sur 10 000. Si le risque est élevé, la probabilité de trisomie est également élevée, donc - si vous le souhaitez - il sera bon de procéder à un examen invasif tel que l'amniocentèse ou le CVS pour le confirmer.
Le test ADN fœtal permet également d'évaluer les chromosomes sexuels, ce qui permet de connaître le sexe du fœtus dès la dixième semaine de grossesse, évidemment si désiré. L'objectif de l'examen des chromosomes sexuels est plutôt celui d'évaluer d'éventuelles altérations de leur nombre. Ce type d'anomalies - il faut le préciser - n'entraîne aucun type de handicap ou de malformation, mais pourrait entraîner certaines manifestations cliniques liées au développement des apprentissages, du développement pubertaire et/ou de la fertilité.
Le test ADN permet également d'évaluer le risque de présence d'un « syndrome autre que la trisomie 21, c'est-à-dire le syndrome de microdélétion du chromosome 22, beaucoup plus rare (touche environ un enfant sur deux mille). Ce syndrome peut entraîner des malformations cardiaques. ou des troubles cognitivo-comportementaux, il est même dans certains cas asymptomatique.
Est-ce fiable ?
Le test ADN fœtal a une très grande fiabilité, notamment en ce qui concerne la trisomie 21 : si le test diagnostique la présence de cette anomalie, sa fiabilité sera supérieure à 99%. Les faux positifs sont en effet très rares. Malgré cela, cependant, si le résultat est positif, il est généralement recommandé de procéder à un examen tel que l'amniocentèse ou le CVS.
Le test combiné ne peut pas se vanter d'une fiabilité aussi élevée, c'est pourquoi le test ADN fœtal est généralement recommandé à ceux qui ont trouvé des résultats incertains avec une translucidité nucale et mordue. Enfin, selon le ministère de la Santé, la fiabilité du test ADN fœtal pour la trisomie 18 est de 96 %, alors que pour la trisomie 13 elle est estimée à 91 %.
- Polyclinique Mangiagalli
- Fondation Véronesi
